本人36+，头胎，妥妥大龄妈妈。之前求子路走的一直不顺，在多次求医路上终于今年成功怀孕，但最近被NIPT结果打击到了，过来分享下我所面对这种情况。

我NIPT的Monosomy X结果是no result，性别也没结果。注释写着“Suspended finding outside the scope of the test involving the Y chromosome ” 。

我中文OB直接说胎儿不正常，让我做羊穿，还说可能心脏智商有问题，总之说的特严重。回去查了很多资料，说什么特纳综合症，三倍体：XXY、XXX什么的都是不能要。我宝宝心跳150，强劲有力，我真是接受不了这个结果…后来我们联系了netra 的基因遗传专家，结论如下：

1、我这个结果意思是Y染色体疑似缺失，但不知道具体缺失在哪一段。

2、不知道具体缺失情况就会出现XY、XX、X三种结果。如果出现最差单体X，也就是Monosomy X特纳，流产率高达90%。你自己想知道确定答案就去做羊穿。

3、我没有多倍体这种情况。

鉴于以上，我和老公考虑羊穿不做了，毕竟流产率1/1000。我们自己查的，Y染色体疑似缺失的翻盘率很高，而且就算确诊一般没什么症状，可能以后生育容易生女宝，最差也就是弱精，这个问题试管就可以解决了，我们是能接受这个最差结果。所以我们主要看之后大畸形排查情况，如果宝宝没任何异样，那就这样吧。

所以对于跟我一样情况的妈妈不要着急，我查了很多资料，还有X chromosome和 sex chromosome有疑似发现情况，大家一定要咨询自己做测试的遗传学专家，他们更了解，因为他们用的句式都是一样的模版，但每个人情况是不一样的！一般写的越具体越准确，比如准确写出了你是X还是Y，千万别听OB在那瞎说，他们自己也不懂。

bless楼主的宝宝～ 不过如果OB推荐羊穿，是不是还是做一下安心啊？1/1000流产率很低吧

羊穿在大医院做 有专门的医生做 是很安全的

我的ni p t完全正常 但我还是做了羊穿 整个过程就两分钟 很安全 没有任何不适

羊穿安全性还可以。不过我同意楼主，这些nipt screen 有时候会让人过于担心 然后又不是diagnosis

还是做羊穿是最稳妥的，ob没有瞎说，你这个遗传专家跟你说的也是差不多的意思。但是ob一般不负责解释遗传测试的，我的ob都是直接把我refer到genetic counslor那里。除非你有心理准备孩子万一有个啥你可以接受，你这个年龄这个结果一般都会建议羊穿。

回复 1楼grace_yanyan的帖子

羊穿安全性还可以。不过我同意楼主，这些nipt screen 有时候会让人过于担心 然后又不是diagnosis

nodistance 发表于 2022-05-12 13:44

这些测试是screening, screening出来有问题再羊穿做diagnose。这就是正常的流程。

你这种情况肯定还是考虑羊穿

羊穿出问题的情况比染色体出你不能接受的问题的概率低很多很多了

羊穿之后好好休息，没事的

羊穿在大医院做 有专门的医生做 是很安全的

我的ni p t完全正常 但我还是做了羊穿 整个过程就两分钟 很安全 没有任何不适

bootsie 发表于 2022-05-12 13:40

太好了，如果这样的话。那做个羊穿也没啥事😂

还是做羊穿是最稳妥的，ob没有瞎说，你这个遗传专家跟你说的也是差不多的意思。但是ob一般不负责解释遗传测试的，我的ob都是直接把我refer到genetic counslor那里。除非你有心理准备孩子万一有个啥你可以接受，你这个年龄这个结果一般都会建议羊穿。

slimslimslim 发表于 2022-05-12 13:46

的确，还是有一定概率会是特纳综合症…那样生出来宝宝智商和心脏等的确有可能出现很大问题